Prueba de Secuenciación para Cardiopatía Isquémica

Con la implementación de la secuenciación masiva secuenciar el genoma de un individuo a partir de una cantidad mínima de ADN extraído de sangre o saliva.  Estas plataformas de secuenciación requieren una serie de procesos comunes: fragmentación del ADN, purificación,enriquecimiento, obtención de librerías, secuenciación y análisis bioinformático.

Las cardiopatías familiares pueden presentar diferentes patrones de herencia: autosómicas dominantes o recesivas,ligadas al X y de patrón matrilineal o mitocondrial.

En el caso de la CI, este tipo de estudios permite identificar variantes raras. Por ejemplo, se ha realizado un secuenciado al exoma y se han identificado variantes raras en los genes LDLR y APOA5 que se asocian con un mayor riesgo de infarto agudo de miocardio y que apoyan de nuevo la relevancia del metabolismo lipídico (colesterol unido a lipoproteı´nas de baja densidad [cLDL] y triglicéridos). Otros estudios se han centrado en genes concretos y han identificado variantes raras relacionadas con la CI en genes que intervienen en el metabolismo lipídico como los genes APOC338, NPC1L139, SCARB140, ANGPTL4, LPL y SVEP141.

Fuente: 

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0300893217302087

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563318300391