Alteraciones en la Genómica de Cardiopatía Isquémica

En los últimos 10 años los avances en el conocimiento de la arquitectura genética de la CI han sido significativos. Se utilizan varios estudios para llegar a aproximaciones diferentes. de los cuales los estudios de ligamiento y estudios de asociación del gen candidato no han aportado de manera importante. No obstante, en el estudio de ligamiento se identificaron variantes en los genes ALOX5AP18 y MEF2A19 asociadas con la CI. Los genes ALOX5AP18 conllevaban exceso de riesgo de infarto de miocardio e ictus, y los genes MEF2A19 se segregaban de forma dominante con la enfermedad. 
En los primeros estudios de asociación del genoma completo (GWAS [genomewide association study]) se demostró una variantes en el cromosoma 9 localizados en una zona intergénica, próxima a los genes CDKN2A y CDKN2B que se asociaban con mayor riesgo de CI. Para el año 2015 se identificaron 55 loci, que podrían explicar un 15% de la heredabilidad de este fenotipo.
Se puede incluir a LDLR y a PCSK9 por su relevancia en el metabolismo metabólico, a los genes CXCL12 que activan en el proceso infamatorio  o el gen MTHFD1L  que codifica una sintetasa mitocondrial que regula la síntesis de la purina y la metionina, el gen alpha del receptor activado proliferador de peroxisomas (PPAR) ha sido asociado con la cardiopatía diabética, entre otras.

Referencias: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S113135870971502X